郑州助孕

近日,山西省妇幼保健院生殖医学中心收到了王女士的报喜电话,她送检的脐带血样本不携带SCA3基因。这就是说,历经3年,王女士家族终于打破了脊髓小脑共济失调遗传病的“魔咒”...

近日,山西省妇幼保健院生殖医学中心收到了王女士的报喜电话,她送检的脐带血样本不携带SCA3基因。这就是说,历经3年,王女士家族终于打破了脊髓小脑共济失调遗传病的“魔咒”,拥有了健康的宝宝。

原来王女士家族里多位近亲均患有脊髓小脑共济失调。她一路求医,却难阻父亲从健壮到逐渐无力、站立不稳、言语不清、吞咽困难,直至所有器官衰竭后死亡,更令她无奈的是,伯伯、哥哥也正在重蹈着覆辙。王女士渴望着拥有一个健康的孩子,于是她去做了基因检测,结果证实她也是脊髓小脑共济失调基因携带者。这是一种常染色体显性遗传病,会有50%的概率遗传给子代。

2017年,王女士来到山西省妇幼保健院生殖医学中心就诊。该中心主任武学清告知她,脊髓小脑共济失调遗传病基因是可以通过第三代试管婴儿技术被阻断的,也就是说王女士一家有希望拥有健康的宝宝。

可事情并不像想得那样简单,原来通过试管婴儿阻断脊髓小脑共济失调遗传病,第一步就需要进行家系的验证与SNP连锁分析,也就是需要取女方及父母的血样进行检测,从而获取致病位点的连锁信息。而做为关键数据链的父亲早已去世,王女士又该怎么办呢?武学清得知该情况后,又给出了另外一种解决方案:采集尽量全面的旁系血样来代替,也有可能拿到致病位点的连锁信息。

经过3个月的焦急等待,家系血样报告终于出来了。王女士和她的哥哥、伯伯都携带SCA3基因的CAG重复拷贝数突变,并被确诊为脊髓小脑共济失调3型。这意味着成功获取到了致病位点的连锁信息。

王女士随即开启三代试婴治疗,经过促排卵、取卵、取精,终于在2018年4月成功培养了3枚囊胚送至专业基因检测机构进行检测。1个月后,检测结果显示,有两枚胚胎不携带母源突变,王女士有两枚健康的胚胎可供移植。考虑到胚胎着床成功率,武学清建议患者植入单枚胚胎。王女士按照建议植入一枚胚胎,幸运的是这次移植胚胎成功着床。

这例阻断脊髓小脑共济失调3型基因技术,填补了山西省在该领域的空白。

供稿:山西省妇幼保健院 叶晓光


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